Miyotoni - nedenleri, belirtileri, tanı ve tedavi
Miyotoni - Kanalopatiler (anormal iyon kanalları ile ilişkili hastalıklar) ile ilgili bir kalıtsal bir hastalıktır. Tezahür kas gevşemesi geciktirdi. miyotoni Karakteristik belirtileri - miyotonik deşarjların saptanabilir iğne EMG ve klinik muayenede tespit edilir miyotonik fenomenler. Konjenital miyotoni tersine kas hipertrofisi, distrofik miyotoni, eşlik ediyor, kas atrofi eşlik ediyor. Tanı miyotoni EMG, ENG kullanılarak yapılan ve potansiyeller çalışma uyarılmış. Şimdiye kadar, kökü ilaç tedavisi Miyotoni gelişmemiştir. Hastalar semptomatik ve metabolik tedavi, masaj, fizik tedavi, elektrostimülasyon.
Miyotoni
distrofik miyotoni tip 1 geni 19q13 lokus eşleştirilir, en yaygın (% 98) 'dir. distrofik miyotoni her türlü gibi o otozomal dominant bir şekilde kalıtsal. ana etyolojik faktör distrofik miyotoni tip 1 - trinükleotid sayısında bir artış (birkaç bin kadar) CTG tekrarlar. DMPK genomu tarafından kodlanan Miotonin protein kinaz, sadece iskelette mevcuttur, ancak miyokard ve merkezi sinir sistemi. Bu distrofik miyotoni ana klinik belirtileri açıklar.
Anormal sodyum kanalı ile bağlantılı olan konjenital paramyotonia Eulenburg, otozomal dominant bir şekilde iletilir. SCN4A gen lokusu 17q23.1-q25.3 çizilmiştir. Paramiotonicheskie belirtiler kas lifleri ve kas kasılma elemanlarının işlevsel bozulma membran artan eksitabilite nedeniyle gelişir.
hastalık satın alınmasından neyromiotony çoğunun aksine, idiyopatik neyromiotoniya (Isaacs sendromu) kalıtsal ve en sık görülür. kas giderilmesi için curare tanıtımı etkinliği spazmları neyromiotonii nörojenik doğa diyor, ama sonunda hastalığın patogenezi bugün belirsizdir. bir otoimmün hastalık olarak görülmüştür neyromiotoniyu voltaja bağımlı potasyum kanallarının yüksek titreli antikorların tanımlanması ile. Hastalığın otoimmün doğasına da plazmaferez etkinliği gözlenen durumlarda bir dizi önerir.
iğne elektrot giriş ve hareket kaynaklanan "dalış bombacısı" sesi eşliğinde miyotonik deşarjların, - Elektromiyografi miyotoni için en karakteristik fenomenlerin birini ortaya koymaktadır.
Konjenital miyotoni ayırt edici klinik özelliği hastanın atletik fiziği bir izlenim yaratır bireysel kas gruplarının hipertrofisi vardır. Bir çok durumda, kas kuvveti korunur, ancak bazen ellerin uzak kaslarda azaltılır. Distrofik miyotoni - multisistem bir hastalıktır. Çoğu durumda, nörolojik semptomlar kalp hastalığı (sol ventrikül hipertrofisi, aritmi), serebral semptomlar (hipersomnia, zeka düzeyinde azalma), endokrin bozuklukları (erkek, kadın ve hipogonadizm, iktidarsızlık adet döngüsünün bozulma) ile birleştirilir. paramyotoni tipik t. N. "Miyotoni soğuk" - soğuk kas spazmı ve parezi oluşumu; Bu tür saldırılar birkaç saat birkaç dakika sürebilir. EMG kas sertliği, (ağrısız) spazmlar ve sürekli kas aktivitesi klinik belirtiler neyromiotony vardır.
Becker Miyotoni 5-12 yıl içinde ilk ve genellikle zor ve komplikasyonları çocuklukta ve erişkinlikte yaptığı ilk yapabilirdiniz yavaş akım ve Thomsen miyotoni ile karakterize, ve gerçekleşir. Fizik muayenede distrofik miyotoni kas atrofi de ortaya çıkarır ve onların gücünü azalttı. proksimal - ekstremite kas güçsüzlüğü, distrofik miyotoni tip 1 için distrofik miyotoni için gibi 2 karakterizedir.
neyromiotonii laboratuar testleri yardımıyla antikorlar voltaja bağımlı potasyum kanalı tespit ve distrofik Miyotoni kanda hafif yüksek CK aktivitesi farklıdır.
miyotoni patognomonik işareti - tanı ana enstrümantal yöntemi miyotonik deşarjların tanımlayan miyotoni iğne elektromiyografi (EMG) 'dir. uyarılmış potansiyeller ve elektronörogram kullanarak bir çalışma. paramyotoni EMG, normal PDE ve nadir miyotonik deşarjların kaydederken. Konjenital miyotoni için tipik distrofik miyotoni normal aralıkta ayarları DE kaydetmek - nöropatik ve myopatik özellikleri bir arada. paramyotoni soğuk test yapılır teşhis etmek için: hafif bir soğutma daha soğutma (miyotonik fenomenler ve PDE olarak kaybolan) "biyoelektrik sessizlik" oluşur ile, miyotonik deşarjları neden olur. distrofik miyotoni DNA teşhisi DMPK'daki CTG-tekrarlarının artan bir miktarının tespitine dayanmaktadır.
Nörolog klinik gerekçesiyle başarısız olur. Ancak, bazı durumlarda, konjenital miyotoni kolayca el ve EMG zayıf aktivite uzak kasların zayıflığı belirlenir - distrofik miyotoni için tipik özellikleri. Kalıcı kas aktivitesi - klinik belirti neyromiotonii - "sert adam" sendromu (sert adam sendromu) bir parçası, ancak sendromu "sert adam" olarak neyromiotonii kas aktivitesi aksine diazepam verilmesinden sonra, yanı sıra uyku sırasında azalır.
Egzersiz tedavisi, masaj, elektrik, yanı sıra soğuk tarafından ağırlaştırılmış tüm myotonik tepki olarak hipotermi önlenmesi. diüretikler - Radikal tedavi miyotoni sipariş fenitoin kullanılan miyotonik belirtilerin şiddetini azaltmak için, ve potasyum düzeyini düşürmek için, bu nedenle, yok. intravenöz, insan bağışıklık, prednizolon, siklofosfamid: Bazı durumlarda, bağışıklık bastırıcı tedavi ile remisyon elde etmek mümkündür.
konjenital miyopatilerdir (rasyonel istihdam için) de olumlu.